Una terapia génica para perros que recupera la vista de personas

Hace casi dos décadas, una terapia génica le devolvió la visión a Lancelot, un Pastor de Brie que nació con una enfermedad genética hereditaria que lo dejó ciego. Esto marcó el comienzo de un período de esperanza y progreso para el campo de la terapia génica destinado a curar la ceguera.

Este camino culminó con la aprobación en 2017 en Estados Unidos de una terapia génica que mejoró la visión en personas con amaurosis congénita de Leber (LCA), una forma rara y hereditaria de ceguera estrechamente relacionada con la enfermedad de la vista de Lancelot.

La terapia, desarrollada por investigadores de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de Pensilvania proporciona una copia funcional del gen RPE65, que ha mejorado la visión en los pacientes. Sin embargo, aún había dudas sobre la duración de este beneficio y si, efectivamente, la degeneración progresiva de las células de la visión se detiene con la terapia.

En un nuevo artículo publicado en la revista Molecular Therapy, los investigadores recurrieron a perros para aprender más sobre los factores que determinan el resultado de la terapia génica; pero esta vez, trataron a perros en etapas más avanzadas de la enfermedad, pues los pacientes humanos tienden a ser tratados más en estos estadios.

Así, los investigadores en esta ocasión estudiaron en detalle la degeneración tras el tratamiento, y si esta era compatible con conservar la visión a largo plazo. "Teníamos datos de imágenes de varios momentos de la enfermedad, durante y después del tratamiento para los perros", explica Kristin Gardiner, autora principal del estudio y veterinaria del personal del grupo de Recursos Animales del Laboratorio de la Universidad de Pensilvania.

Lo que hicieron con estos datos es comparar "puntos de referencia" en los ojos de los perros a lo largo de estos momentos, utilizando datos de una prueba de imagen especializada llamada tomografía de coherencia óptica y comparándola con datos de animales tratados y no tratados para estimar el espesor de diferentes capas de la retina en el momento del tratamiento.

Y es que los investigadores señalan que el grosor de la capa nuclear externa de la retina es un indicador de cuántas células fotorreceptoras siguen vivas y, por lo tanto, es una medida de la salud del ojo a nivel celular.

PACIENTES CON EL OJO POCO DAÑADO MANTUVIERON LA MEJORA EN LA VISIÓN

Los resultados dieron un dato: si los perros tenían un 63% o más de sus células fotoreceptoras activas, el tratamiento se mantendría en el tiempo y frenaría la degeneración, pero no en los que tuvieran el ojo más dañado.

Desafortunadamente, los investigadores señalan que los pacientes, tanto perros como humanos, aún pueden ser relativamente jóvenes cuando alcanzan este umbral, lo que podría significar que las personas que recuperaron la vista con la terapia génica podrían volver a perderla.

El equipo afirma que el hallazgo subraya la importancia de considerar las terapias secundarias para prevenir la muerte celular junto con la terapia génica, algo que están investigando en estos momentos.

Otra observación que podría desencadenar líneas de investigación adicionales es que los ojos que recibieron el tratamiento de terapia génica mostraron que frenaba la degeneración progresiva más allá de la retina, la parte del globo ocular donde estaba dirigida la terapia génica.