Descubren que la edición de genes combate la distrofia muscular canina

Investigadores del Royal Veterinary College (RVC), en Londres, en colaboración con el Centro Médico UT Southwestern (UTSW), situado en el estado norteamericano de Dallas, han conseguido un gran avance en la búsqueda de un tratamiento duradero para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) gracias al uso de la tecnología de la edición genética, según fuentes del propio RVC.

La DMD es un trastorno genético que afecta a muchas razas de perros. “La causa reside en una serie de mutaciones que se producen en el gen que codifica la distrofina, una proteína crucial ya que ayuda a proteger las fibras musculares y el corazón cuando se contraen”, explican los investigadores del estudio, quienes señalan que los pacientes que padecen DMD no producen dicha proteína distrofina, produciéndoles deformidades esqueléticas, problemas respiratorios e insuficiencia cardíaca.  

Esta investigación preliminar demuestra un enfoque que podría conducir a un tratamiento eficaz basado en una inyección intravenosa que modifica el gen de la distrofina en muchos músculos del cuerpo, incluido el corazón, con el resultado de que “algunos músculos vuelven a tener prácticamente las cantidades normales de proteína distrofina”.

De esta forma, el equipo, dirigido por Eric Olson, profesor y presidente del Departamento de Biología Molecular en el UTSW además de fundador de Exonics Therapeutics, la compañía que desarrolla este nuevo enfoque terapéutico, y Richard Piercy, profesor de Enfermedad Neuromuscular Comparativa en el RVC, está a punto de lograr “restaurar la expresión de la proteína distrofina, ausente en los músculos de pacientes con DMD, podría cambiar la vida de los perros”.

PROCESO DE LA RECODIFICACIÓN GENÉTICA

Utilizando una técnica llamada “SingleCut”, los investigadores se centraron en los virus inofensivos que codifican la proteína de edición de genes CRISPR / Cas9, usándolos para expresar la enzima del músculo con el objetivo de cortar el propio ADN de los perros en una ubicación precisa en el gen de la distrofina mediante el uso de una guía molecular. Los propios procesos del cuerpo finalmente reparan el corte, lo que termina con la eliminación de los efectos negativos de la mutación existente.

El equipo de investigadores cree que una investigación a largo plazo, midiendo su eficacia a través de pruebas de seguridad, pueda suponer un paso significativo hacia el desarrollo de una terapia de edición genética para reparar mutaciones genéticas para la DMD así como una variedad de enfermedades causadas por mutaciones genéticas.  

Esta investigación se realizó de acuerdo con la Ley de Procedimientos Científicos de Animales del Reino Unido, la aprobación de la Junta de Revisión Ética de Bienestar Animal local y un Consejo de Ética y Asesoramiento Científico especializado e independiente.