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PROFESIONALES

Descubren la causa de un tipo de ceguera congénita en perros

La mutación de una proteína durante el embarazo es la razón que provoca una enfermedad que causa ceguera en perros. Este descubrimiento podría aplicarse a la medicina humana y explicar la ceguera infantil

Descubren la causa de un tipo de ceguera congénita en perros

Descubren la causa de un tipo de ceguera congénita en perros

La mutación de una proteína durante el embarazo es la razón que provoca una enfermedad que causa ceguera en perros. Este descubrimiento podría aplicarse a la medicina humana y explicar la ceguera infantil

Isabel Gómez - 01-06-2018 - 14:00 H

Un estudio realizado por la Universidad de Helsinki (Finlandia), la Universidad de California en Davis (Estados Unidos) y la Universidad de Jyväskylä (Finlandia) ha descubierto que una de las causas de la enfermedad ocular congénita canina en la raza irish soft-coated wheaten terriers se debe a la genética de la madre. Esta enfermedad canina guarda una estrecha relación con la misma malformación ocular en los humanos, informa una nota de prensa de la Universidad de Helsinki.

Estos perros sufren microftalmía bilateral, una enfermedad que provoca ojos muy pequeños y defectos anatómicos, y en su defecto una ceguera incurable. Hallazgos similares se observan en el espectro Microphthalmia-Anophthalmia-Coloboma (MAC) de malformaciones oculares congénitas humanas, que son causas importantes de ceguera infantil. "Este es el primer modelo de perros para el trastorno de MAC y puede ayudar a comprender la enfermedad humana", explica Maria Kaukonen, primera autora del estudio y estudiante de doctorado en la Universidad de Helsinki.

Los análisis genéticos y funcionales revelaron una mutación por deleción en el gen RBP4. Este defecto provoca una deficiencia de la vitamina A, un factor de riesgo para enfermedades oculares. La proteína RBP se una a la vitamina A y la transfiere del hígado a otros tejidos. El transporte de vitamina A es esencial durante el embarazo, ya que la falta de este nutriente provoca desarrollos anormales en los ojos. Durante el embarazo, el feto recibe vitamina A a través de la placenta.

"La mutación cambia la estructura de la proteína RBP, por lo que la proteína se secreta anormalmente del hígado y no funciona. Esto provoca que se reduzca en gran medida los niveles de RBP y vitamina A en el torrente sanguíneo", explica el profesor Tom Glaser de Universidad de California en Davis, coautor del estudio.

La proteína RPB4 se ha relacionado con la enfermedad MAC en humanos. Por lo que este estudio demuestra que hay una similitud clínica y genética de los trastornos oculares y caninos y los humanos.

HERENCIA MATERNA

Los investigadores han descubierto que el genotipo de la madre determina el riesgo de la enfermedad del cachorro, ya que tanto la madre como el cachorro deben ser homocigotos para que la mutación manifieste la enfermedad, recoge la Universidad de Helsinki.

"Normalmente, las enfermedades recesivas en los mamíferos dependen solo de la composición genética del individuo. Nuestros hallazgos resaltan la interacción entre la madre y el feto durante el embarazo. Es posible que haya defectos de nacimiento similares con este tipo de relación genética ", explica el profesor Hannes Lohi , autor principal del estudio.

Como parte de la investigación se ha realizado una prueba de ADN para fines de diagnóstico y reproducción veterinaria. Las pruebas de ADN son importantes para que los criadores eviten producir más perros ciegos.

Con estas pruebas se pude identificar portadores y permitir planes de mejora. Otra opción es que los veterinarios también pueden usar la prueba para el diagnóstico diferencial y para confirmar la base genética de una condición sospechosa. Pese a que ahora solo se ha encontrado en una raza determinada de perro, también podría encontrarse esta mutación genética en otras razas, según defiende Maria Kaukonen.

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