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PROFESIONALES

Asocian una mutación genética de los Bulldogs con un síndrome humano

Investigadores de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad Davis de California han identificado la base genética que otorga el característico rabo corto y retorcido del Bulldog inglés, el Bulldogs frances y el Boston Terrier, relacionando esta mutación con un raro síndrome hereditario que afecta a los humanos llamado Robinow

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Asocian una mutación genética de los Bulldogs con un síndrome humano

Investigadores de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad Davis de California han identificado la base genética que otorga el característico rabo corto y retorcido del Bulldog inglés, el Bulldogs frances y el Boston Terrier, relacionando esta mutación con un raro síndrome hereditario que afecta a los humanos llamado Robinow

Javier López Villajos - 08-01-2019 - 14:10 H

Un grupo de investigadores perteneciente a la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad Davis de California, en Estados Unidos, logran identificar a través de un estudio el gen responsable de la apariencia física que tiene el rabo de el Bulldog, el Bulldog francés y el Boston Terrier, relacionando esta mutación con un raro síndrome hereditario en humanos llamado Robinow.

Los responsables de este estudio detallan que las mutaciones en los genes “DISHEVELED 1' y “DISHEVELED 3” son las causantes del síndrome de Robinow, un raro trastorno hereditario que afecta a los seres humanos y que se caracteriza por otorgar miembros cortos y deformidades de la columna vertebral al afectado.

Es por ello que, tras hallar la causa genética que produce el característico rabo del Bulldog inglés, el Bulldog francés y el Boston Terrier, los investigadores asociaron esta mutación genética con la que produce el síndrome de Robinow, señalando que, aunque se trata de una enfermedad humana muy rara, es una mutación muy común en este tipo de perros, por lo que este descubrimiento podría ser un modelo de investigación para el síndrome humano.

SIMILITUDES ENTRE EL CASO HUMANO Y EL CANINO

Los investigadores escogieron las razas de perro anteriormente mencionadas ya que, a diferencia de otros ejemplares con apariencia braquicéfala, comparten una característica que es poseer un rabo corto y retorcido. Con el objetivo de encontrar el origen de esta característica, los expertos secuenciaron todo el genoma de 100 perros de 21 razas, buscando a través de las secuencias de ADN cambios asociados con las razas que tienen este tipo de rabo. Entre más de 12 millones de diferencias individuales, los expertos pudieron identificar una mutación en el gen “DISHEVELED 2” o “DVL2”, presente en todos los Bulldogs inglés y los Bulldogs francés, además de ser muy común entre los Boston Terrier. Dicha mutación también predispone a estos perros a sufrir malformaciones en la columna vertebral.

Tanto en humanos como en perros, los genes “DVL” son parte de la vía “WNT”, encargada del desarrollo del sistema nervioso y del esqueleto, entre otras funciones. Al poseer el gen “DVL2”, los investigadores identificaron un cambio bioquímico fundamental en la vía “WNT” que se ve interrumpida por esta mutación. Es por ello que este hallazgo sugiere que un defecto molecular es el responsable de las distintas apariencias que presentan los pacientes de Robinow y de las razas de perros con este tipo de rabo, indicando que ambos comparten rasgos similares como el de tener el paladar hendido.

La mutación genética que da lugar a que este tipo de perros tengan este característico rabo sería difícil de eliminar mediante la reproducción, advierten los científicos, señalando que es probable que haya múltiples genes que contribuyan tanto a la apariencia física como a los problemas de salud crónicos que padecen este tipo de razas. Mientras que, por otro lado, comprender esta mutación podría contribuir a saber más sobre el síndrome de Robinow, ya que solo se han documentado unos pocos cientos de casos desde que dicho síndrome se identificó en 1969. 

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