DOMINGO, 16 de mayo 2021, actualizado a las 4:35

DOM, 16/5/2021 | 4:35

ANIMALADAS

Veterinarios buscan fondos para investigar la enfermedad rara que afecta a un niño de 2 años

Un equipo de investigación de la Universidad de Santiago de Compostela, en el que participan veterinarios, está buscando financiación para investigar enfermedades "ultra-raras", como la de Pelayo, que sufre una mutación única en España

Fotografía del equipo de investigación.
Fotografía del equipo de investigación.

Veterinarios buscan fondos para investigar la enfermedad rara que afecta a un niño de 2 años

Un equipo de investigación de la Universidad de Santiago de Compostela, en el que participan veterinarios, está buscando financiación para investigar enfermedades "ultra-raras", como la de Pelayo, que sufre una mutación única en España

Redacción - 21-04-2021 - 14:41 H

Un grupo multidisciplinar de investigación de la Universidad de Santiago de Compostela (USC) ha lanzado una campaña para recaudar fondos con el objetivo de desarrollar un modelo para estudiar enfermedades “ultra-raras” que afectan a muy pocas personas, como es el caso de Pelayo, un niño de 2 años que es el único paciente de España que sufre una extraña mutación que pone en peligro su vida.

El equipo cuenta con dos grupos de investigación de la Facultad de Veterinaria de la Universidad de Santiago de Compostela. Por un lado, el grupo Zebrabiores, liderado por Laura Sánchez, que actualmente está desarrollando diversos modelos de pez cebra para diferentes enfermedades humanas y GAPAVET, un grupo de anatomopatólogos veterinarios especialistas en enfermedades de peces, coordinado por Maribel Quiroga.

El principal objetivo es desarrollar, mediante la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9, un modelo de pez cebra que sirva para el estudio de estas enfermedades “ultra-raras” en las que se hayan identificado un número muy reducido de pacientes y para las que se precisa confirmar la patogenicidad de la variante, es decir, la capacidad de producir enfermedad de una determinada mutación.

Los investigadores se centrarán en los defectos congénitos de la glicosilación, más conocidos como CDG por sus siglas en inglés (Congenital Disorders of Glycosylation), enfermedades raras, muy graves y complejas. En general, involucran al sistema nervioso central, musculoesquelético, inmunitario, digestivo, endocrino y a la coagulación.

Los investigadores destacan que en España solamente se conoce un paciente con la mutación concreta en el gen RFT1, Pelayo, “un pequeño superhéroe de 2 años que lucha por seguir adelante y que espera que un pequeño pez genéticamente modificado pueda arrojar luz sobre esta enfermedad y contribuir a la búsqueda de un tratamiento para los niños afectados”.

“La mayor parte de los pacientes con esta mutación mueren prematuramente o muestran síntomas graves como problemas psicomotores, epilepsia, pérdida auditiva y trastornos digestivos”, lamentan.

Los impulsores defienden que la metodología de trabajo desarrollada será de aplicación al estudio de otros CDG y otras enfermedades raras, y contribuirá a arrojar luz sobre los mecanismos fundamentales de la glicosilación, “lo que puede ayudar, en gran medida, a avanzar en la comprensión de otras patologías más comunes como, por ejemplo, enfermedades autoinmunes o el cáncer, entre otras”.

Pelayo es el único paciente con una mutación en el gen RFT1 en España

LA NECESIDAD DE LOS MODELOS ANIMALES

Los investigadores destacan que los modelos animales pueden ser una herramienta de gran valor para determinar si una variante concreta afecta a algún proceso o función relacionado con una enfermedad. “A su vez, son una excelente herramienta para investigar los mecanismos que la desencadenan e identificar posibles opciones terapéuticas”, indican.

Asimismo, señalan que el pez cebra (Danio rerio) se ha convertido en un organismo “modelo indispensable” para la investigación biomédica ya que, a pesar de estar aparentemente muy distanciado filogenéticamente del hombre, posee una considerable homología con el genoma humano. De hecho, el 85% de genes que provocan enfermedades en los humanos están conservados en el pez cebra.

Por último, destacan que es relativamente sencillo desarrollar modelos de pez cebra para el estudio de las enfermedades genéticas. “Cuando se identifica la mutación asociada a una determinada enfermedad es posible reproducirla en el pez cebra, observar la sintomalogía asociada y determinar los órganos y sistemas afectados a través de estudios microscópicos y moleculares”, aseguran.

PARTICIPA EN LA CAMPAÑA

VOLVER ARRIBA
Uso de Cookies Cerrar

Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar la experiencia de navegación, y ofrecer contenidos de interés. Al continuar con la navegación entendemos que se acepta nuestra política de cookies.